Marchons avec Alicia
Alicia - La découverte de la maladie
Alicia est née le 17 août 2005, c’est une petite fille coquine et malicieuse.
Elle a évolué normalement jusqu’à ses un an, date où il y a une cassure importante dans sa courbe de poids (elle n’était plus dans les courbes du livret de santé). La pédiatre a alors fait faire différents examens qui n’ont rien donnés.
Cependant, son papa commençait à voir qu’Alicia manquait de tonus dans ses déplacements et surtout l'acquisition de la marche ne se faisait pas. Elle n’arrivait pas à passer de la position assise à debout. Malgré nos inquiétudes, la pédiatre nous confortait dans le fait que tout se passait normalement.
Mais en janvier 2007, nous amenions Alicia chez un ostéopathe-kiné de confiance afin d’avoir un autre avis. Celui-ci fût beaucoup moins rassurant que la pédiatre car il nous conseilla de faire faire quelques séances de psychomotricité à Alicia afin de voir si c’était un manque de motivation ou le fait qu’elle ne sache pas comment faire pour se tourner, marcher, …. Mais il resta quand même pessimiste puisqu’il fût le premier à nous parler de myopathie (nous apprendrons plus tard qu’il suivait un petit garçon ayant lui aussi une amyotrophie spinale et il retrouvait des similitudes entre Alicia et ce garçon par rapport à un manque de tonicité).
Rendez-vous fût pris chez une psychomotricienne afin de faire un bilan et éventuellement quelques séances de psychomotricité.
Au bout d’environ 8 séances, ne voyant pas vraiment de résultats, la psychomotricienne s’inquiéta à son tour et nous mis en lien avec le pédiatre-chef de l’hôpital qui trouva lui aussi chez Alicia une hypotonicité (manque de tonus important concernant les déplacements : le quatre-pattes, pas d’acquisition de la marche, pas de passage possible entre coucher-assis et assis-debout).
Le fait que je sois enceinte accéléra les examens. Nous fûmes mis en lien avec une généticienne pour des examens sur Alicia.
Le résultat tomba alors le 11 mai 2007 : Alicia avait une myopathie appelé amyotrophie spinale de type 2 (car découvert vers 18 mois). Le docteur nous expliqua la maladie et sa gravité ; ce fût la douche froide !!Rapidement nous fîmes une prise de sang et un prélèvement de placenta afin de voir si le bébé était porteur ou non. Il se révéla que mon mari et moi sommes tous les deux porteurs de ce gène et que nous avons, par conséquent un risque sur quatre à chaque grossesse d’avoir un enfant porteur de la maladie. Par chance, notre bébé n’était pas porteur car deux enfants avec cette maladie aurait été difficile à s’occuper et à gérer.